Hipercholesterolemia rodzinna – FH (dziedziczna choroba powodująca niebezpiecznie wysoki poziom cholesterolu) jest olbrzymim problemem zdrowotnym. Po pierwsze, jest najczęstszą chorobą spowodowaną mutacją jednego genu występującą u około 1 na 311 osób. Po drugie, pomimo dostępnych badań diagnostycznych i wiedzy medycznej jest niewystarczająco diagnozowana. Na każde 10 osób urodzonych z FH, lekarz nie zdiagnozował choroby u 9 z nich. W konsekwencji, pomimo że dostępne są ratujące życie leki, które obniżają cholesterol, brak świadomości choroby nie pozwala skutecznie jej leczyć. Ponadto, pomimo ogłoszenia w 2019 roku nowych wytycznych europejskich i polskich postępowania w dyslipidemii, ostatnie badania pokazują, że pacjenci wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego, którymi są pacjenci z FH nie otrzymują dostępnych leków w skutek wysokiej ceny niektórych preparatów.
Ponad 30 milionów ludzi na świecie ma FH. U 90% z nich, jeśli pozostaną nieleczeni, dojdzie do zawału serca, często przedwcześnie. Jeśli choroba jest rozpoznana w dzieciństwie i włączone są leki obniżające cholesterol, nikt z FH nie powinien dostać zawału serca – mówi Samuel Gidding, ekspert FH Europe i autor akcji „Międzynarodowego Wezwania do Działania w kierunku FH” (Global Call to Action on FH).
Międzynarodowe Wezwanie do Działania w kierunku FH zostało opublikowane wcześniej w tym roku pod parasolem Światowej Organizacji Serca (World Heart Federation) i łączy perspektywy pacjentów, klinicystów, organizacji, towarzystw naukowych i przedstawicieli zdrowia publicznego, by zwiększyć świadomość, rozpoznawalność i skuteczność terapii FH. Z okazji Dnia Świadomości FH zostało stworzonych 9 rekomendacji, by zaznaczyć powagę tych informacji dzisiaj i zapobiec chorobie serca jutro:
- Świadomość – ponieważ FH jest zbyt rzadko rozpoznawane i leczone
- Poparcie – autorytety powinny pokierować działaniami, aby poprawić jakość opieki
- Screening, badanie i rozpoznanie – skuteczne modele do rozpoznania FH już istnieją i mogą być wdrożone
- Leczenie – jest oparte na dowodach i osadzone w światowych wytycznych dotyczących profilaktyki sercowo-naczyniowej
- Ciężka i homozygotyczna FH – ciężkie postaci choroby powodują zachorowalność i śmiertelność w młodym wieku, powodując duże obciążenie rodziny
- Opieka skupiona na rodzinie – FH jest chorobą genetyczną obciążającą wszystkie pokolenia rodziny i powodującą różne wyzwania na różnych etapach życia
- Rejestr – rejestry dostarczają kluczowych informacji na temat naturalnego rozwoju choroby
- Nauka – wiele jest jeszcze do odkrycia
- Koszty opieki – zysk z dostępności opieki nad pacjentem FH powinien być doceniony przez wszystkie strony
Zespół Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku zaprasza wszystkich: potencjalnych pacjentów do diagnostyki w Ośrodku, zdiagnozowanych chorych do długoterminowej terapii przy wsparciu specjalistów, zaś lekarzy POZ, kardiologów, angiologów, internistów i neurologów do współpracy. Nasz ośrodek stara się realizować ww. rekomendacje już od wielu lat, ale większość wyzwań wciąż przed nami. Większość polskich pacjentów wciąż nie wie o swojej chorobie. Postawienie właściwej diagnozy może uchronić od choroby i przedwczesnej śmierci wielu Polaków – mówi dr Krzysztof Chlebus, koordynator Centrum.
Każdą z tych rekomendacji będziemy rozwijać i przedstawimy Państwu niedługo na stronie Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku www.hipercholesterolemia.pl oraz na naszym FB.
Zarząd Stowarzyszenia